您现在的位置: 风疹疫苗 > 幼儿风疹 > 正文 > 正文

康探解码I近亲婚配家庭,患病兄

  • 来源:本站原创
  • 时间:2021/12/20 14:52:58
太原能够治好白癜风的医院 http://m.39.net/pf/a_4603783.html

脑组织铁沉积神经变性病(NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation,NBIA)以锥体外系症状为主,在脑组织特定部位可见异常铁沉积。相关基因包括泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN),非钙依赖型磷脂酶A相关性神经变性病(PLAN),线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN),β螺旋蛋白相关性变性病(BPAN)及其他类型等。

儿童期发作的纹状体黑质变性综合征(StriatonigralDegeneration,Childhood-onsetSyndrome,SNDC)是一种进行性神经系统疾病,伴有全身退行性变、言语退行性变、步态异常、运动障碍、纹状体异常、上肢、躯干和面部进行性肌张力障碍。

视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)是一组表型和遗传异质性遗传性视网膜疾病,多数情况为非综合征型RP,部分可能伴有其他遗传,代谢,神经系统异常,夜盲是RP最常见症状。

今天分享病例1例,通过Congenica平台分析近亲婚配家系中VAC14纯合变异,根据临床信息选取HPO,结合虚拟基因包,数据库及分析工具Exomiser变异排序,并根据ACMG指南进行解读。本病例含VAC14突变,但脑部MRI显示NBIA典型症状“虎眼征”,且临床表现视网膜色素变性,最终被分类为意义不明确变异。但是为NBIA贡献了可能的新表型,该VAC14变异已被纳入NBIA相关基因型列表,期待后续进一步验证。

摘要

受累家庭6个小孩中有个在儿童早期出现严重进行性痉挛性瘫痪和学习障碍,通过WES检测进行快速进展性神经系统疾病的遗传病因鉴定。发现VAC14纯合突变(c.GT,p.VL)且临床表型与最近报道的VAC14相关儿童期发作的纹状体黑质变性综合征(StriatonigralDegeneration,Childhood-onsetSyndrome,SNDC)(MIM#)一致。

然而本病例临床表现视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)在VAC14突变相关表型为首次报道。脑部MRI显示苍白球的磁化率异常,该异常多见于脑组织铁沉积神经变性病(NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation,NBIA)。RP是一组遗传性视网膜变性疾病,具有显著的临床及遗传异质性,多数病例为非综合征型,本病例对两个罹患VAC14相关综合征型RP的兄妹进行分析,建议在后续研究中


本文编辑:佚名
转载请注明出地址  http://www.yituocuol.com/yefz/9070.html

  • 上一篇文章:
  • 下一篇文章: 没有了
  • 热点文章

    • 没有任何图片文章
    • 没有热点文章
    推荐文章

    • 没有任何图片文章
    • 没有推荐文章

    Copyright © 2012-2020 风疹疫苗版权所有



    现在时间: